Orphanet
495879
Información médica al alcance de todos
Es una malformación poco frecuente del tracto urogenital caracterizada por la ausencia completa de los pliegues escrotales en el perineo entre el pene y el ano, con ambos testículos en posición criptórquida o ectópica. La agenesia hemiescrotal hace referencia a la ausencia unilateral de piel escrotal con rafe de línea media intacto y criptorquidia ipsilateral. Ambas malformaciones pueden ser hallazgos aislados o presentarse asociadas a otras anomalías. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
495879
Ministerio
No disponible
CIE
Q552
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una malformación poco frecuente del tracto urogenital caracterizada por la ausencia completa de los pliegues escrotales en el perineo entre el pene y el ano, con ambos testículos en posición criptórquida o ectópica. La agenesia hemiescrotal hace referencia a la ausencia unilateral de piel escrotal con rafe de línea media intacto y criptorquidia ipsilateral. Ambas malformaciones pueden ser hallazgos aislados o presentarse asociadas a otras anomalías. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...