Orphanet
496693
Ficha clínica pública
Síndrome de onfalocele-hernia diafragmática-anomalías cardiovasculares-defecto del rayo radial
Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por un onfalocele gigante que contiene el hígado y el intestino delgado, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares (p. ej., coartación aórtica), malformaciones variables de las extremidades (incluyendo sinostosis radiocubital, agenesia del radio y/o del pulgar, sindactilia generalizada, y reducción numérica de los dedos de los pies) y rasgos faciales dismórficos. Otras manifestaciones adicionales descritas son ausencia unilateral de la arteria umbilical, malrotación intestinal, hipoplasia ovárica y agenesia renal unilateral, entre otras. Por lo general, el trastorno es letal en el período neonatal. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 496693
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por un onfalocele gigante que contiene el hígado y el intestino delgado, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares (p. ej., coartación aórtica), malformaciones variables de las extremidades (incluyendo sinostosis radiocubital, agenesia del radio y/o del pulgar, sindactilia generalizada, y reducción numérica de los dedos de los pies) y rasgos faciales dismórficos. Otras manifestaciones adicionales descritas son ausencia unilateral de la arteria umbilical, malrotación intestinal, hipoplasia ovárica y agenesia renal unilateral, entre otras. Por lo general, el trastorno es letal en el período neonatal. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de onfalocele-hernia diafragmática-anomalías cardiovasculares-defecto del rayo radial
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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