Orphanet
496751
Ficha clínica pública
Síndrome EVEN-plus
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por displasia epifisaria y vertebral y anomalías de los pabellones auriculares (microtia o anotia grave) y de la nariz (nariz hipoplásica con punta bífida, narinas triangulares o antevertidas). Otros hallazgos variables incluyen talla baja, aplasia cutánea localizada, hipodoncia, sinofridia, agenesia del cuerpo calloso y malformaciones cardíacas, gastrointestinales y/o urogenitales, entre otras. El desarrollo psicomotor puede retrasarse. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 496751
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por displasia epifisaria y vertebral y anomalías de los pabellones auriculares (microtia o anotia grave) y de la nariz (nariz hipoplásica con punta bífida, narinas triangulares o antevertidas). Otros hallazgos variables incluyen talla baja, aplasia cutánea localizada, hipodoncia, sinofridia, agenesia del cuerpo calloso y malformaciones cardíacas, gastrointestinales y/o urogenitales, entre otras. El desarrollo psicomotor puede retrasarse. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome EVEN-plus
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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