Orphanet
496790
Ficha clínica pública
Síndrome de anomalías oculares-neuropatía axonal-retraso del desarrollo
Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por unos signos y síntomas comprendidos en un espectro fenotípico y metabólico que incluye retraso global del desarrollo, hipotonía, discapacidad intelectual, atrofia óptica, neuropatía axonal, miocardiopatía hipertrófica, acidosis láctica y un aumento de la excreción de intermediarios del ciclo de Krebs. Otros hallazgos variables son espasticidad, crisis epilépticas, ataxia, cataratas congénitas y rasgos faciales dismórficos. La enfermedad debuta en el período neonatal o en la lactancia. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 496790
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por unos signos y síntomas comprendidos en un espectro fenotípico y metabólico que incluye retraso global del desarrollo, hipotonía, discapacidad intelectual, atrofia óptica, neuropatía axonal, miocardiopatía hipertrófica, acidosis láctica y un aumento de la excreción de intermediarios del ciclo de Krebs. Otros hallazgos variables son espasticidad, crisis epilépticas, ataxia, cataratas congénitas y rasgos faciales dismórficos. La enfermedad debuta en el período neonatal o en la lactancia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de anomalías oculares-neuropatía axonal-retraso del desarrollo
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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