Orphanet
497764
Ficha clínica pública
Ataxia espinocerebelosa tipo 43
Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo 1 poco frecuente. Está caracterizada por una ataxia cerebelosa lentamente progresiva de inicio en la edad adulta tardía que se presenta típicamente con alteración del equilibrio y de la marcha, junto con neuropatía periférica axonal que resulta en reflejos osteotendinosos ausentes o reducidos asi como alteraciones de la sensibilidad. Puede cursar con dolor en las extremidades inferiores y amiotrofia, así como con diversos signos cerebelosos, que incluyen disartria, nistagmo, sacadas hipométricas y temblor. (INSERM; ORPHANET)
CIE G112
Orphanet 497764
Ministerio
No disponible
CIE
G112
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo 1 poco frecuente. Está caracterizada por una ataxia cerebelosa lentamente progresiva de inicio en la edad adulta tardía que se presenta típicamente con alteración del equilibrio y de la marcha, junto con neuropatía periférica axonal que resulta en reflejos osteotendinosos ausentes o reducidos asi como alteraciones de la sensibilidad. Puede cursar con dolor en las extremidades inferiores y amiotrofia, así como con diversos signos cerebelosos, que incluyen disartria, nistagmo, sacadas hipométricas y temblor. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Ataxia espinocerebelosa tipo 43
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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