Orphanet
497906
Ficha clínica pública
Síndrome de degeneración de los ganglios basales de inicio en la infancia
Es una enfermedad neurodegenerativa de origen genético poco frecuente caracterizada por la aparición repentina de un deterioro motor progresivo y regresión de los hitos del desarrollo. Las manifestaciones incluyen distonía y espasmos musculares, disfagia, disartria y, finalmente, pérdida del habla y de la deambulación. La resonancia magnética cerebral muestra anomalías predominantemente estriatales. La enfermedad está asociada a un posible desenlace fatal. (INSERM; ORPHANET)
CIE G318
Orphanet 497906
Ministerio
No disponible
CIE
G318
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad neurodegenerativa de origen genético poco frecuente caracterizada por la aparición repentina de un deterioro motor progresivo y regresión de los hitos del desarrollo. Las manifestaciones incluyen distonía y espasmos musculares, disfagia, disartria y, finalmente, pérdida del habla y de la deambulación. La resonancia magnética cerebral muestra anomalías predominantemente estriatales. La enfermedad está asociada a un posible desenlace fatal. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de degeneración de los ganglios basales de inicio en la infancia
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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