Orphanet
498488
Ficha clínica pública
Síndrome de sobrecrecimiento con translocación 2q37
Es un síndrome poco frecuente de sobrecrecimiento con afectación esquelética caracterizado por un hábito corporal alto y delgado y múltiples manifestaciones esqueléticas, como escoliosis, macrodactilia en los primeros dedos del pie, aracnodactilia de los dedos de las manos y de los pies, camptodactilia y clinodactilia, así como pie valgo progresivo. También se ha descrito displasia epimetafisaria, incurvación de la tibia y rasgos faciales dismórficos (hipertelorismo, paladar ojival o micrognatia), así como dilatación de la raíz aórtica y hernia umbilical. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q873
Orphanet 498488
Ministerio
No disponible
CIE
Q873
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome poco frecuente de sobrecrecimiento con afectación esquelética caracterizado por un hábito corporal alto y delgado y múltiples manifestaciones esqueléticas, como escoliosis, macrodactilia en los primeros dedos del pie, aracnodactilia de los dedos de las manos y de los pies, camptodactilia y clinodactilia, así como pie valgo progresivo. También se ha descrito displasia epimetafisaria, incurvación de la tibia y rasgos faciales dismórficos (hipertelorismo, paladar ojival o micrognatia), así como dilatación de la raíz aórtica y hernia umbilical. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de sobrecrecimiento con translocación 2q37
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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