Displasia metafisaria osteoesclerótica

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por osteosclerosis localizada predominantemente en las metáfisis y márgenes epifisarios de los huesos apendiculares y equivalentes metafisarios de los huesos axiales, así como en las placas terminales vertebrales, extremos costales y márgenes de los huesos planos. Por lo general, el cráneo no se ve afectado. La entidad se asocia con retraso del desarrollo e hipotonía. También se ha descrito crisis y paraparesia espástica. Los niveles de fosfatasa alcalina sérica y de piridinolina y desoxipiridinolina en orina pueden estar elevados. (INSERM; ORPHANET)