Orphanet
502305
Información médica al alcance de todos
Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por diversos grados de malformación del oído interno asociados a hipoacusia neurosensorial congénita de grave a profunda en ausencia de anomalías del nervio coclear (hipoplasia o aplasia). La categorización de la malformación se basa en la morfología de la cóclea, el modiolo y la lámina cribosa, que puede variar desde un normal desarrollo de estas estructuras (con la malformación limitada a otras estructuras del oído interno) hasta su ausencia completa. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
502305
Ministerio
No disponible
CIE
Q165
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por diversos grados de malformación del oído interno asociados a hipoacusia neurosensorial congénita de grave a profunda en ausencia de anomalías del nervio coclear (hipoplasia o aplasia). La categorización de la malformación se basa en la morfología de la cóclea, el modiolo y la lámina cribosa, que puede variar desde un normal desarrollo de estas estructuras (con la malformación limitada a otras estructuras del oído interno) hasta su ausencia completa. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...