Orphanet
502430
Ficha clínica pública
Síndrome de cresta metópica-ptosis-dismorfia facial
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas genético y poco frecuente con discapacidad intelectual variable que se caracteriza por una forma anómala de la cabeza/surcos metópicos y dismorfia facial (que puede incluir cejas arqueadas, ptosis, fisuras palpebrales descendentes, pliegues epicánticos y nariz corta con la punta elevada). Muchos pacientes presentan retraso variable del desarrollo global y/o trastornos del espectro autista. Otras características adicionales descritas son anomalías cardíacas, esqueléticas o urogenitales. La neuroimagen puede mostrar agenesia del cuerpo calloso. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 502430
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas genético y poco frecuente con discapacidad intelectual variable que se caracteriza por una forma anómala de la cabeza/surcos metópicos y dismorfia facial (que puede incluir cejas arqueadas, ptosis, fisuras palpebrales descendentes, pliegues epicánticos y nariz corta con la punta elevada). Muchos pacientes presentan retraso variable del desarrollo global y/o trastornos del espectro autista. Otras características adicionales descritas son anomalías cardíacas, esqueléticas o urogenitales. La neuroimagen puede mostrar agenesia del cuerpo calloso. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de cresta metópica-ptosis-dismorfia facial
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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