Orphanet
502434
Ficha clínica pública
Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-reflujo gastroesofágico asociado al gen STAG1
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por un retraso global del desarrollo, grados variables de discapacidad intelectual y dismorfia facial (incluyendo puente nasal alto, ojos hundidos y boca amplia), a menudo acompañado de dificultades de alimentación y/o reflujo gastroesofágico. Otras manifestaciones adicionales descritas son crisis, hipotonía, rasgos autistas y laxitud articular. La neuroimagen puede mostrar características inespecíficas (como atrofia cerebral). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q870
Orphanet 502434
Ministerio
No disponible
CIE
Q870
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por un retraso global del desarrollo, grados variables de discapacidad intelectual y dismorfia facial (incluyendo puente nasal alto, ojos hundidos y boca amplia), a menudo acompañado de dificultades de alimentación y/o reflujo gastroesofágico. Otras manifestaciones adicionales descritas son crisis, hipotonía, rasgos autistas y laxitud articular. La neuroimagen puede mostrar características inespecíficas (como atrofia cerebral). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-reflujo gastroesofágico asociado al gen STAG1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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