Orphanet
502437
Ficha clínica pública
Síndrome de deleción proximal 4q25
Es una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 4 caracterizada por trastornos de la conducta compleja, retraso psicomotor/discapacidad intelectual y rasgos dismórficos menores, incluyendo una asimetría facial sutil (más prominente en la mandíbula), hipotelorismo leve, puente nasal largo, orejas pequeñas de implantación baja, boca estrecha y deformidades leves en las manos, tales como acortamiento bilateral del quinto metacarpiano y manos cortas. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q935
Orphanet 502437
Ministerio
No disponible
CIE
Q935
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 4 caracterizada por trastornos de la conducta compleja, retraso psicomotor/discapacidad intelectual y rasgos dismórficos menores, incluyendo una asimetría facial sutil (más prominente en la mandíbula), hipotelorismo leve, puente nasal largo, orejas pequeñas de implantación baja, boca estrecha y deformidades leves en las manos, tales como acortamiento bilateral del quinto metacarpiano y manos cortas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de deleción proximal 4q25
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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