Deficiencia de ceramidasa alcalina 3

Es una leucodistrofia de origen genético poco frecuente caracterizada por detención y regresión del desarrollo motor y del lenguaje de inicio en la lactancia resultando en la ausencia total de la comunicación y del movimiento voluntario. Otras manifestaciones neurológicas son hipotonía troncal, espasticidad apendicular, distonía, palidez del disco óptico, neuropatía periférica y vejiga neurogénica. Los pacientes también presentan múltiples contracturas, macrocefalia relativa de inicio tardío, talla baja y dismorfia facial (incluyendo rasgos faciales toscos, frente inclinada, cejas espesas, orejas de implantación baja, nariz y labio inferior prominentes y filtrum plano). La neuroimagen muestra una señal difusa de sustancia blanca anómala y una grave atrofia en etapas avanzadas. La biopsia del nervio sural revela una disminución de la mielinización. (INSERM; ORPHANET)