Orphanet
504476
Ficha clínica pública
Síndrome de ataxia cerebelosa con neuropatía y arreflexia vestibular bilateral
Es una ataxia cerebelosa sindrómica autosómica recesiva lentamente progresiva poco frecuente caracterizada por una disfunción cerebelosa de inicio tardío (incluyendo ataxia de la marcha y apendicular, nistagmo y disartria), vestibulopatía bilateral (reflejo vestíbulo-ocular anómalo) y neuropatía axonal sensitiva. Otros hallazgos variables pueden incluir tos crónica y disfunción autónomica. Por lo general, la neuroimagen muestra atrofia cerebelosa. (INSERM; ORPHANET)
CIE G112
Orphanet 504476
Ministerio
No disponible
CIE
G112
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una ataxia cerebelosa sindrómica autosómica recesiva lentamente progresiva poco frecuente caracterizada por una disfunción cerebelosa de inicio tardío (incluyendo ataxia de la marcha y apendicular, nistagmo y disartria), vestibulopatía bilateral (reflejo vestíbulo-ocular anómalo) y neuropatía axonal sensitiva. Otros hallazgos variables pueden incluir tos crónica y disfunción autónomica. Por lo general, la neuroimagen muestra atrofia cerebelosa. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de ataxia cerebelosa con neuropatía y arreflexia vestibular bilateral
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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