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Ficha clínica pública

Síndrome de ataxia cerebelosa con neuropatía y arreflexia vestibular bilateral

Es una ataxia cerebelosa sindrómica autosómica recesiva lentamente progresiva poco frecuente caracterizada por una disfunción cerebelosa de inicio tardío (incluyendo ataxia de la marcha y apendicular, nistagmo y disartria), vestibulopatía bilateral (reflejo vestíbulo-ocular anómalo) y neuropatía axonal sensitiva. Otros hallazgos variables pueden incluir tos crónica y disfunción autónomica. Por lo general, la neuroimagen muestra atrofia cerebelosa. (INSERM; ORPHANET)

CIE G112 Orphanet 504476

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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Es una ataxia cerebelosa sindrómica autosómica recesiva lentamente progresiva poco frecuente caracterizada por una disfunción cerebelosa de inicio tardío (incluyendo ataxia de la marcha y apendicular, nistagmo y disartria), vestibulopatía bilateral (reflejo vestíbulo-ocular anómalo) y neuropatía axonal sensitiva. Otros hallazgos variables pueden incluir tos crónica y disfunción autónomica. Por lo general, la neuroimagen muestra atrofia cerebelosa. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de ataxia cerebelosa con neuropatía y arreflexia vestibular bilateral
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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