Orphanet
504523
Ficha clínica pública
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de LAT
Es una inmunodeficiencia combinada grave poco frecuente caracterizada por linfopenia de células T y ausencia de respuestas proliferativas en las células T, con recuentos normales de células B y de células natural killer. Los pacientes se presentan en los primeros meses de vida con graves infecciones recurrentes, fallo de medro, trastornos hematológicos autoinmunes y/o linfoproliferación con esplenomegalia. (INSERM; ORPHANET)
CIE D812
Orphanet 504523
Ministerio
No disponible
CIE
D812
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una inmunodeficiencia combinada grave poco frecuente caracterizada por linfopenia de células T y ausencia de respuestas proliferativas en las células T, con recuentos normales de células B y de células natural killer. Los pacientes se presentan en los primeros meses de vida con graves infecciones recurrentes, fallo de medro, trastornos hematológicos autoinmunes y/o linfoproliferación con esplenomegalia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de LAT
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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