Orphanet
505227
Ficha clínica pública
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de GINS1
Es un síndrome poco frecuente de inmunodeficiencia combinada que se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino y posnatal, neutropenia crónica y deficiencia de células asesinas naturales (NK) debido a un defecto en la replicación del ADN que conduce al arresto de la diferenciación de las células inmunitarias en la médula ósea y que afecta particularmente a las células NK. Otras características clínicas incluyen infecciones virales y bacterianas recurrentes y eccema, así como leve dismorfia facial. (INSERM; ORPHANET)
CIE D818
Orphanet 505227
Ministerio
No disponible
CIE
D818
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome poco frecuente de inmunodeficiencia combinada que se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino y posnatal, neutropenia crónica y deficiencia de células asesinas naturales (NK) debido a un defecto en la replicación del ADN que conduce al arresto de la diferenciación de las células inmunitarias en la médula ósea y que afecta particularmente a las células NK. Otras características clínicas incluyen infecciones virales y bacterianas recurrentes y eccema, así como leve dismorfia facial. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de GINS1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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