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Ficha clínica pública

Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de GINS1

Es un síndrome poco frecuente de inmunodeficiencia combinada que se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino y posnatal, neutropenia crónica y deficiencia de células asesinas naturales (NK) debido a un defecto en la replicación del ADN que conduce al arresto de la diferenciación de las células inmunitarias en la médula ósea y que afecta particularmente a las células NK. Otras características clínicas incluyen infecciones virales y bacterianas recurrentes y eccema, así como leve dismorfia facial. (INSERM; ORPHANET)

CIE D818 Orphanet 505227

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome poco frecuente de inmunodeficiencia combinada que se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino y posnatal, neutropenia crónica y deficiencia de células asesinas naturales (NK) debido a un defecto en la replicación del ADN que conduce al arresto de la diferenciación de las células inmunitarias en la médula ósea y que afecta particularmente a las células NK. Otras características clínicas incluyen infecciones virales y bacterianas recurrentes y eccema, así como leve dismorfia facial. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de GINS1
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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