Síndrome de crisis de inicio precoz-anomalías de las extremidades distales-dismorfia facial-retraso

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por un retraso variable del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, crisis de inicio precoz y dismorfia facial (incluyendo cejas arqueadas, fisuras palpebrales amplias, puente nasal prominente, orejas grandes, labio superior fino y paladar ojival). Otras características descritas son microcefalia, hipotonía, retraso del crecimiento, defectos cardíacos congénitos y malformaciones de los dedos de manos y pies, así como manifestaciones neurológicas adicionales (como ataxia o cuadriplejía espástica). La neuroimagen puede mostrar hipoplasia del cuerpo calloso, anomalías de la sustancia blanca o atrofia cortical. (INSERM; ORPHANET)