Síndrome similar a mucopolisacaridosis con defectos cardíacos congénitos y trastornos hematopoyético

Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por dificultades respiratorias e infecciones respiratorias frecuentes de inicio temprano, defectos cardíacos congénitos, disostosis múltiple, hepatoesplenomegalia, afectación renal, anomalías hematopoyéticas, dismorfia facial (rasgos faciales toscos, frente grande, sinofridia, pestañas largas, puente nasal ancho, macroglosia, cuello corto y línea de implantación del cabello baja) y retraso global del desarrollo. Las pruebas de laboratorio muestran un aumento de la excreción urinaria de glicosaminoglicanos y niveles elevados de heparán sulfato plasmático, aunque no muestran deficiencia de enzimas lisosomales. La enfermedad suele ser mortal en los primeros años de vida. (INSERM; ORPHANET)