Orphanet
1215
Ficha clínica pública
Síndrome de atrofia óptica plus autosómica dominante
Es una enfermedad neurooftalmológica poco frecuente que asocia la atrofia óptica típica a manifestaciones extraoculares adicionales como sordera neurosensorial, miopatía, oftalmoplejía externa progresiva crónica, ataxia y neuropatía periférica. Excepcionalmente, esta entidad se ha asociado a manifestaciones como la paraplejia espástica o la enfermedad similar a la esclerosis múltiple. (INSERM; ORPHANET)
CIE H472
Orphanet 1215
Ministerio
No disponible
CIE
H472
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad neurooftalmológica poco frecuente que asocia la atrofia óptica típica a manifestaciones extraoculares adicionales como sordera neurosensorial, miopatía, oftalmoplejía externa progresiva crónica, ataxia y neuropatía periférica. Excepcionalmente, esta entidad se ha asociado a manifestaciones como la paraplejia espástica o la enfermedad similar a la esclerosis múltiple. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de atrofia óptica plus autosómica dominante
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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