Síndrome de Stromme

Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuentes caracterizado, típicamente, por microcefalia, anomalías oculares tales como la microftalmia y atresia intestinal en apple-peel. En algunos casos se ha descrito dismorfia facial, pudiendo incluir frente estrecha o inclinada, hipertelorismo, microftalmia, ojos hundidos, edematosos y displásicos, fisuras palpebrales cortas, orejas grandes o de implantación baja, raíz nasal ancha, punta nasal antevertida o ancha, filtrum largo, micrognatia, bermellón superior fino, boca grande y apéndices cutáneos en la mejilla. También se ha descrito retraso motor y discapacidad intelectual. Las anomalías cardíacas, cerebrales y craneofaciales, la hipoplasia renal, así como otros tipos de anomalías (p. ej. edema de las extremidades inferiores, trombocitopenia) se presentan de forma variable. Excepcionalmente, se han descrito algunos pacientes sin atresia intestinal, microcefalia o retraso psicomotor. También se han descrito casos graves con fallecimiento. (INSERM; ORPHANET)