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Ficha clínica pública

Síndrome MEPAN

Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente caracterizado por una distonía de inicio en la infancia con cambios distintivos en la RM en los ganglios basales y atrofia óptica que debuta inmediatamente o pocos años después de la aparición de la distonía. Los síntomas adicionales incluyen corea y otros trastornos del movimiento, disartria o nistagmo, entre otros. La discapacidad motora progresa gradualmente, mientras que la función cognitiva está relativamente conservada. (INSERM; ORPHANET)

CIE E888 Orphanet 508093

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente caracterizado por una distonía de inicio en la infancia con cambios distintivos en la RM en los ganglios basales y atrofia óptica que debuta inmediatamente o pocos años después de la aparición de la distonía. Los síntomas adicionales incluyen corea y otros trastornos del movimiento, disartria o nistagmo, entre otros. La discapacidad motora progresa gradualmente, mientras que la función cognitiva está relativamente conservada. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome MEPAN
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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