Orphanet
508093
Ficha clínica pública
Síndrome MEPAN
Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente caracterizado por una distonía de inicio en la infancia con cambios distintivos en la RM en los ganglios basales y atrofia óptica que debuta inmediatamente o pocos años después de la aparición de la distonía. Los síntomas adicionales incluyen corea y otros trastornos del movimiento, disartria o nistagmo, entre otros. La discapacidad motora progresa gradualmente, mientras que la función cognitiva está relativamente conservada. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 508093
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente caracterizado por una distonía de inicio en la infancia con cambios distintivos en la RM en los ganglios basales y atrofia óptica que debuta inmediatamente o pocos años después de la aparición de la distonía. Los síntomas adicionales incluyen corea y otros trastornos del movimiento, disartria o nistagmo, entre otros. La discapacidad motora progresa gradualmente, mientras que la función cognitiva está relativamente conservada. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome MEPAN
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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