Síndrome de discapacidad intelectual-anomalías cardíacas-talla baja-laxitud articular

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por restricción del crecimiento intrauterino y posnatal, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual y rasgos faciales dismórficos (como raíz nasal ancha, narinas antevertidas, filtrum largo, orejas de implantación baja en rotación posterior y cuello corto). Otras manifestaciones descritas son microcefalia, talla baja, anomalías vertebrales, laxitud articular, defectos oculares, cardíacos y renales y anomalías menores de las extremidades. La neuroimagen puede mostrar hipoplasia del cuerpo calloso, retraso del proceso de mielinización y atrofia cerebral. (INSERM; ORPHANET)