Orphanet
508501
Ficha clínica pública
Síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
Es una ciliopatía poco frecuente caracterizada por anomalías orales (frenillo oral múltiple, agenesia de incisivos), dismorfia facial (como cara cuadrada con frente pequeña, fisuras palpebrales ascendentes y labio leporino, entre otras características), anomalías digitales (braquidactilia, braquimesofalangia, polidactilia), y talla baja. Otras manifestaciones descritas incluyen cuello femoral corto, costillas cervicales bilaterales, cuerpos vertebrales anómalos y huesos largos gráciles. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q870
Orphanet 508501
Ministerio
No disponible
CIE
Q870
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una ciliopatía poco frecuente caracterizada por anomalías orales (frenillo oral múltiple, agenesia de incisivos), dismorfia facial (como cara cuadrada con frente pequeña, fisuras palpebrales ascendentes y labio leporino, entre otras características), anomalías digitales (braquidactilia, braquimesofalangia, polidactilia), y talla baja. Otras manifestaciones descritas incluyen cuello femoral corto, costillas cervicales bilaterales, cuerpos vertebrales anómalos y huesos largos gráciles. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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