Orphanet
508512
Ficha clínica pública
Síndrome de restricción del crecimiento intrauterino-múltiples máculas café con leche congénitas-ele
Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por la presencia de múltiples máculas de color café con leche y una tasa elevada de intercambio de cromátidas hermanas evidenciada en las pruebas citogenéticas. También se han descrito deficiencias de crecimiento pre- y postnatal con talla baja, microcefalia, retraso leve del desarrollo, miocardiopatía y reflujo gastroesofágico sintomático, mientras que la erupción malar suele estar ausente. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet 508512
Ministerio
No disponible
CIE
No disponible
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por la presencia de múltiples máculas de color café con leche y una tasa elevada de intercambio de cromátidas hermanas evidenciada en las pruebas citogenéticas. También se han descrito deficiencias de crecimiento pre- y postnatal con talla baja, microcefalia, retraso leve del desarrollo, miocardiopatía y reflujo gastroesofágico sintomático, mientras que la erupción malar suele estar ausente. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de restricción del crecimiento intrauterino-múltiples máculas café con leche congénitas-ele
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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