Orphanet
508523
Ficha clínica pública
Hiperfenilalaninemia por deficiencia de DNAJC12
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por un aumento de los niveles séricos de fenilalanina, asociado a unos síntomas neurológicos que pueden variar desde rasgos autistas leves o hiperactividad hasta una grave discapacidad intelectual, distonía y parkinsonismo. Las pruebas de laboratorio muestran un metabolismo normal de la tetrahidrobiopterina (BH4) y niveles bajos en el LCR de los metabolitos de los neurotransmisores monoamina: el ácido homovanílico y el ácido 5-hidroxiindolacético. (INSERM; ORPHANET)
CIE E701
Orphanet 508523
Ministerio
No disponible
CIE
E701
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por un aumento de los niveles séricos de fenilalanina, asociado a unos síntomas neurológicos que pueden variar desde rasgos autistas leves o hiperactividad hasta una grave discapacidad intelectual, distonía y parkinsonismo. Las pruebas de laboratorio muestran un metabolismo normal de la tetrahidrobiopterina (BH4) y niveles bajos en el LCR de los metabolitos de los neurotransmisores monoamina: el ácido homovanílico y el ácido 5-hidroxiindolacético. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Hiperfenilalaninemia por deficiencia de DNAJC12
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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