Síndrome de displasia esquelética-inmunodeficiencia de células T-retraso del desarrollo

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por la asociación de retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual variable, displasia esquelética y, en muchos casos, inmunodeficiencia de células T y otras alteraciones inmunológicas. Los hallazgos esqueléticos incluyen talla baja, anomalías de los huesos largos, manos, pies y pelvis, platispondilia, malformación cervical y pectus excavatum. También puede asociar rasgos faciales dismórficos, como cara tosca, hipertelorismo y punta nasal ancha. Otras manifestaciones descritas son crisis, hiperreflexia, nistagmo e hipotonía muscular, así como quistes hepáticos múltiples. (INSERM; ORPHANET)