Orphanet
512103
Ficha clínica pública
Ictiosis epidermolítica autosómica recesiva
Es una ictiosis no sindrómica, hereditaria y poco frecuente caracterizada por eritrodermia generalizada congénita con ampollas y erosiones cutáneas, similar a la presentación de bebé colodión, reemplazada por una hiperqueratosis progresiva en edades más tardías sin afectación palmoplantar. El examen ultraestructural muestra escasez de filamentos y formación de acúmulos de queratina, mostrando una estructura amorfa casi homogénea. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q808
Orphanet 512103
Ministerio
No disponible
CIE
Q808
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una ictiosis no sindrómica, hereditaria y poco frecuente caracterizada por eritrodermia generalizada congénita con ampollas y erosiones cutáneas, similar a la presentación de bebé colodión, reemplazada por una hiperqueratosis progresiva en edades más tardías sin afectación palmoplantar. El examen ultraestructural muestra escasez de filamentos y formación de acúmulos de queratina, mostrando una estructura amorfa casi homogénea. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Ictiosis epidermolítica autosómica recesiva
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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