Orphanet
512260
Ficha clínica pública
Ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el gen RNU12
Es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por un retraso de los hitos motores en la lactancia temprana, hipotonía, marcha atáxica, temblor intencional, nistagmo, habla disártrica y dificultades de aprendizaje variables. La neuroimagen muestra un cuadro mixto de hipoplasia y degeneración cerebelosa, con ausencia casi total del lóbulo inferior y adelgazamiento de las folias del vermis. Además, la cisterna magna y el cuarto ventrículo están dilatados con una relativa conservación del volumen del tronco encefálico. (INSERM; ORPHANET)
CIE G110
Orphanet 512260
Ministerio
No disponible
CIE
G110
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por un retraso de los hitos motores en la lactancia temprana, hipotonía, marcha atáxica, temblor intencional, nistagmo, habla disártrica y dificultades de aprendizaje variables. La neuroimagen muestra un cuadro mixto de hipoplasia y degeneración cerebelosa, con ausencia casi total del lóbulo inferior y adelgazamiento de las folias del vermis. Además, la cisterna magna y el cuarto ventrículo están dilatados con una relativa conservación del volumen del tronco encefálico. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el gen RNU12
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...