Orphanet
519398
Ficha clínica pública
Hipoplasia foveal aislada
Es un trastorno macular poco frecuente que se caracteriza principalmente por un grado variable de disminución de la agudeza visual, nistagmo pendular o espasmódico y hallazgos oculares típicos en las pruebas de imagen. La enfermedad suele ser bilateral. En raras ocasiones, el nistagmo puede estar ausente. A nivel local, la enfermedad se caracteriza por una fosa foveal infradesarrollada, ausencia de pigmentación foveal y/o zona foveal avascular y persistencia de capas retinianas internas en la fóvea, en ausencia de patología ocular o sistémica concomitante. (INSERM; ORPHANET)
CIE H358
Orphanet 519398
Ministerio
No disponible
CIE
H358
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno macular poco frecuente que se caracteriza principalmente por un grado variable de disminución de la agudeza visual, nistagmo pendular o espasmódico y hallazgos oculares típicos en las pruebas de imagen. La enfermedad suele ser bilateral. En raras ocasiones, el nistagmo puede estar ausente. A nivel local, la enfermedad se caracteriza por una fosa foveal infradesarrollada, ausencia de pigmentación foveal y/o zona foveal avascular y persistencia de capas retinianas internas en la fóvea, en ausencia de patología ocular o sistémica concomitante. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Hipoplasia foveal aislada
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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