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Es una excavación congénita del disco óptico poco frecuente caracterizada por una profunda excavación en el fondo de ojo con atrofia coriorretiniana que rodea un disco óptico de apariencia relativamente normal. La vascularización retiniana es normal, sin coloboma retinocoroideo ni anomalías gliales. Los pacientes presentan una agudeza visual notablemente reducida, en su mayoría unilateral. La asociación con otros defectos congénitos o enfermedades sistémicas es infrecuente. (INSERM; ORPHANET)
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Ministerio
No disponible
CIE
Q142
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una excavación congénita del disco óptico poco frecuente caracterizada por una profunda excavación en el fondo de ojo con atrofia coriorretiniana que rodea un disco óptico de apariencia relativamente normal. La vascularización retiniana es normal, sin coloboma retinocoroideo ni anomalías gliales. Los pacientes presentan una agudeza visual notablemente reducida, en su mayoría unilateral. La asociación con otros defectos congénitos o enfermedades sistémicas es infrecuente. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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