Orphanet
521305
Ficha clínica pública
Miopatía proximal con depleción mitocondrial focal
Es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente que se caracteriza por la aparición tardía de debilidad muscular proximal leve progresiva, mialgias graves durante y después del ejercicio y susceptibilidad a la rabdomiólisis. La discapacidad intelectual es leve o está ausente. No asocia anomalías de la piel. La biopsia muscular muestra una reducción focal de las mitocondrias, especialmente en el centro de las fibras musculares, rodeado de mitocondrias de mayor tamaño en la periferia. (INSERM; ORPHANET)
CIE G728
Orphanet 521305
Ministerio
No disponible
CIE
G728
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente que se caracteriza por la aparición tardía de debilidad muscular proximal leve progresiva, mialgias graves durante y después del ejercicio y susceptibilidad a la rabdomiólisis. La discapacidad intelectual es leve o está ausente. No asocia anomalías de la piel. La biopsia muscular muestra una reducción focal de las mitocondrias, especialmente en el centro de las fibras musculares, rodeado de mitocondrias de mayor tamaño en la periferia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Miopatía proximal con depleción mitocondrial focal
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...