Síndrome de paraparesia espástica-discapacidad intelectual-nistagmo-obesidad

Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de paraparesia espástica congénita acompañada de un retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, anomalías oftalmológicas (incluyendo nistagmo, disminución de la agudeza visual o hipermetropía) y obesidad. Otras manifestaciones adicionales son braquiplagiocefalia y rasgos faciales dismórficos. La neuroimagen puede mostrar dilatación ventricular, mielinización anómala y una leve atrofia generalizada. Se han descrito variantes de pérdida de función en homocigosis en el gen KIDINS220 asociadas a un fenotipo letal fetal con ventriculomegalia y contracturas de las extremidades. (INSERM; ORPHANET)