Orphanet
521414
Ficha clínica pública
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2DD
Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por debilidad y atrofia muscular predominantemente distal, disminución o ausencia de los reflejos tendinosos y reducción de la sensibilidad vibratoria en las extremidades inferiores y superiores. Muchos pacientes desarrollan pie cavo. Se han descrito otros síntomas adicionales tales como ataxia, temblor o disfagia. Los pacientes suelen mantener la deambulación incluso en etapas tardías de la enfermedad. La edad de inicio varía desde la niñez hasta la edad adulta, el inicio temprano tiende a asociarse a un fenotipo más grave de la enfermedad (INSERM; ORPHANET)
CIE G600
Orphanet 521414
Ministerio
No disponible
CIE
G600
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por debilidad y atrofia muscular predominantemente distal, disminución o ausencia de los reflejos tendinosos y reducción de la sensibilidad vibratoria en las extremidades inferiores y superiores. Muchos pacientes desarrollan pie cavo. Se han descrito otros síntomas adicionales tales como ataxia, temblor o disfagia. Los pacientes suelen mantener la deambulación incluso en etapas tardías de la enfermedad. La edad de inicio varía desde la niñez hasta la edad adulta, el inicio temprano tiende a asociarse a un fenotipo más grave de la enfermedad (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2DD
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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