Orphanet
521438
Ficha clínica pública
Síndrome congénito de anomalías vertebral-cardiaco-renales
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por defectos de segmentación vertebral acompañados de anomalías cardíacas (conducto arterioso persistente, comunicación interauricular, corazón izquierdo hipoplásico) y renales (riñones hipoplásicos, enfermedad renal crónica). Otras características adicionales descritas incluyen defectos de las extremidades, talla baja, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual e hipoacusia neurosensorial, entre otras. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 521438
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por defectos de segmentación vertebral acompañados de anomalías cardíacas (conducto arterioso persistente, comunicación interauricular, corazón izquierdo hipoplásico) y renales (riñones hipoplásicos, enfermedad renal crónica). Otras características adicionales descritas incluyen defectos de las extremidades, talla baja, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual e hipoacusia neurosensorial, entre otras. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome congénito de anomalías vertebral-cardiaco-renales
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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