Orphanet
1236
Ficha clínica pública
Síndrome grave de microbraquicefalia-discapacidad intelectual-paralisis cerebral atetoide
El síndrome grave de microbraquicefalia - discapacidad intelectual - parálisis cerebral atetoide es un síndrome dismórfico de anomalías congénitas múltiples muy poco frecuente, caracterizado por dismorfia craneofacial, incluyendo microbraquicefalia, frente inclinada, micro- / anoftalmía, orejas grandes, raíz nasal prominente, micrognatia moderada y labio leporino, asociado a parálisis cerebral con movimientos coreoatetoides, discapacidad intelectual, dextrocardia y pliegues longitudinales en la planta de los pies. Desde 1992 no se han descrito más casos en la literatura. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 1236
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome grave de microbraquicefalia - discapacidad intelectual - parálisis cerebral atetoide es un síndrome dismórfico de anomalías congénitas múltiples muy poco frecuente, caracterizado por dismorfia craneofacial, incluyendo microbraquicefalia, frente inclinada, micro- / anoftalmía, orejas grandes, raíz nasal prominente, micrognatia moderada y labio leporino, asociado a parálisis cerebral con movimientos coreoatetoides, discapacidad intelectual, dextrocardia y pliegues longitudinales en la planta de los pies. Desde 1992 no se han descrito más casos en la literatura. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome grave de microbraquicefalia-discapacidad intelectual-paralisis cerebral atetoide
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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