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Ficha clínica pública

Síndrome grave de microbraquicefalia-discapacidad intelectual-paralisis cerebral atetoide

El síndrome grave de microbraquicefalia - discapacidad intelectual - parálisis cerebral atetoide es un síndrome dismórfico de anomalías congénitas múltiples muy poco frecuente, caracterizado por dismorfia craneofacial, incluyendo microbraquicefalia, frente inclinada, micro- / anoftalmía, orejas grandes, raíz nasal prominente, micrognatia moderada y labio leporino, asociado a parálisis cerebral con movimientos coreoatetoides, discapacidad intelectual, dextrocardia y pliegues longitudinales en la planta de los pies. Desde 1992 no se han descrito más casos en la literatura. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 Orphanet 1236

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

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Especialidades

0

Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome grave de microbraquicefalia - discapacidad intelectual - parálisis cerebral atetoide es un síndrome dismórfico de anomalías congénitas múltiples muy poco frecuente, caracterizado por dismorfia craneofacial, incluyendo microbraquicefalia, frente inclinada, micro- / anoftalmía, orejas grandes, raíz nasal prominente, micrognatia moderada y labio leporino, asociado a parálisis cerebral con movimientos coreoatetoides, discapacidad intelectual, dextrocardia y pliegues longitudinales en la planta de los pies. Desde 1992 no se han descrito más casos en la literatura. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome grave de microbraquicefalia-discapacidad intelectual-paralisis cerebral atetoide
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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