Orphanet
527450
Ficha clínica pública
Síndrome de miopía grave-laxitud articular generalizada-talla baja
En un defecto poco frecuente del desarrollo con afectación del tejido conectivo que se caracteriza por hiperextensibilidad articular y múltiples luxaciones de grandes articulaciones, miopía grave y talla baja. Otras características habituales incluyen desprendimiento de retina e iris y coloboma coriorretiniano, cifoescoliosis y otras deformidades de la columna, pectus carinatum, talipes equinovarus e hipoacusia progresiva. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q875
Orphanet 527450
Ministerio
No disponible
CIE
Q875
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
En un defecto poco frecuente del desarrollo con afectación del tejido conectivo que se caracteriza por hiperextensibilidad articular y múltiples luxaciones de grandes articulaciones, miopía grave y talla baja. Otras características habituales incluyen desprendimiento de retina e iris y coloboma coriorretiniano, cifoescoliosis y otras deformidades de la columna, pectus carinatum, talipes equinovarus e hipoacusia progresiva. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de miopía grave-laxitud articular generalizada-talla baja
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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