Orphanet
527497
Ficha clínica pública
Leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen NKX6-2
Es una leucodistrofia poco frecuente caracterizada por un espectro de manifestaciones neurológicas progresivas, que comprenden un inicio temprano rápidamente progresivo de nistagmo, tetraplejía espástica y afectación visual y auditiva, causando el fallecimiento en la infancia temprana. También es posible un inicio más tardío con una ataxia espástica compleja lentamente progresiva con síntomas piramidales y cerebelosos y pérdida de los hitos del desarrollo. La neuroimagen muestra una hipomielinización difusa de la sustancia blanca subcortical y profunda, atrofia cerebelosa y disminución global del volumen de la médula espinal. (INSERM; ORPHANET)
CIE E752
Orphanet 527497
Ministerio
No disponible
CIE
E752
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una leucodistrofia poco frecuente caracterizada por un espectro de manifestaciones neurológicas progresivas, que comprenden un inicio temprano rápidamente progresivo de nistagmo, tetraplejía espástica y afectación visual y auditiva, causando el fallecimiento en la infancia temprana. También es posible un inicio más tardío con una ataxia espástica compleja lentamente progresiva con síntomas piramidales y cerebelosos y pérdida de los hitos del desarrollo. La neuroimagen muestra una hipomielinización difusa de la sustancia blanca subcortical y profunda, atrofia cerebelosa y disminución global del volumen de la médula espinal. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen NKX6-2
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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