Síndrome de hidropesía-acidosis láctica-anemia sideroblástica-fallo multisistémico

Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por complicaciones prenatales que incluyen oligohidramnios, restricción del crecimiento fetal, hidrops y anemia, seguido de acidosis láctica grave, enfermedad de las membranas hialinas, hipertensión pulmonar, anomalías cardíacas, disfunción hepática, anomalías urogenitales y enfermedad renal progresiva, crisis, trombocitopenia y anemia sideroblástica que provoca fallo orgánico multisistémico, y fallecimiento poco después del nacimiento. También se han descrito casos de pacientes menos gravemente afectados con pérdida auditiva neurosensorial y retraso del desarrollo que sobrevivieron al período neonatal. (INSERM; ORPHANET)