Orphanet
528105
Ficha clínica pública
Síndrome de hipohidrosis-desequilibrio electrolítico-disfunción de las glándulas lagrimales-ictiosis
Es una enfermedad de origen genético poco frecuente caracterizada por anomalías en el transporte iónico renal, en la homeostasis de las glándulas ectodérmicas y en la integridad epidérmica, resultando en hipohidrosis generalizada, intolerancia al calor, nefropatía por pérdida de sal, desequilibrio electrolítico, disfunción de las glándulas lagrimales, ictiosis y xerostomía. También se ha descrito desarrollo de nefrolitiasis y un grave desgaste del esmalte. Los hallazgos de laboratorio incluyen hipermagnesemia, hipopotasemia, hipercalcemia e hipocalciuria. (INSERM; ORPHANET)
CIE N258
Orphanet 528105
Ministerio
No disponible
CIE
N258
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad de origen genético poco frecuente caracterizada por anomalías en el transporte iónico renal, en la homeostasis de las glándulas ectodérmicas y en la integridad epidérmica, resultando en hipohidrosis generalizada, intolerancia al calor, nefropatía por pérdida de sal, desequilibrio electrolítico, disfunción de las glándulas lagrimales, ictiosis y xerostomía. También se ha descrito desarrollo de nefrolitiasis y un grave desgaste del esmalte. Los hallazgos de laboratorio incluyen hipermagnesemia, hipopotasemia, hipercalcemia e hipocalciuria. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de hipohidrosis-desequilibrio electrolítico-disfunción de las glándulas lagrimales-ictiosis
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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