Orphanet
529468
Ficha clínica pública
Síndrome de activación mastocitaria monoclonal
Es una enfermedad hematológica poco frecuente caracterizada por síntomas de activación mastocitaria en ausencia de hallazgos cutáneos, así como de criterios diagnósticos de mastocitosis sistémica con niveles de triptasa inferiores a 20 ng/ml y carga de mastocitos de normal a baja. La biopsia de médula ósea revela la presencia de mastocitos monoclonales que portan la mutación KIT D816V y/o que expresan CD25. Los pacientes presentan episodios recurrentes de rubor, cefalea, hipotensión, calambres abdominales, náuseas, diarrea, arritmias cardíacas, broncoconstricción y diátesis hemorrágica, entre otros. (INSERM; ORPHANET)
CIE C943
Orphanet 529468
Ministerio
No disponible
CIE
C943
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad hematológica poco frecuente caracterizada por síntomas de activación mastocitaria en ausencia de hallazgos cutáneos, así como de criterios diagnósticos de mastocitosis sistémica con niveles de triptasa inferiores a 20 ng/ml y carga de mastocitos de normal a baja. La biopsia de médula ósea revela la presencia de mastocitos monoclonales que portan la mutación KIT D816V y/o que expresan CD25. Los pacientes presentan episodios recurrentes de rubor, cefalea, hipotensión, calambres abdominales, náuseas, diarrea, arritmias cardíacas, broncoconstricción y diátesis hemorrágica, entre otros. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de activación mastocitaria monoclonal
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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