Orphanet
529665
Ficha clínica pública
Síndrome de retraso del neurodesarrollo-crisis-anomalías oftálmicas-osteopenia-atrofia cerebelosa
Es una discapacidad intelectual sindrómica genética poco frecuente, caracterizada por retraso global del desarrollo, crisis de inicio temprano, atrofia cerebelosa, osteopenia, nistagmo y rasgos faciales dismórficos, incluyendo estrechamiento bitemporal, frente prominente y narinas antevertidas. También se ha asociado a disartria, dismetría, marcha atáxica y espasticidad. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 529665
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una discapacidad intelectual sindrómica genética poco frecuente, caracterizada por retraso global del desarrollo, crisis de inicio temprano, atrofia cerebelosa, osteopenia, nistagmo y rasgos faciales dismórficos, incluyendo estrechamiento bitemporal, frente prominente y narinas antevertidas. También se ha asociado a disartria, dismetría, marcha atáxica y espasticidad. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de retraso del neurodesarrollo-crisis-anomalías oftálmicas-osteopenia-atrofia cerebelosa
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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