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Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por letargia, hipotonía, alimentación deficiente, opistótonos y un llanto agudo típico debido al acúmulo de bilirrubina en el globo pálido, núcleos subtalámicos y otras regiones del cerebro, como resultado de una hiperbilirrubinemia neonatal no conjugada grave. La presentación de los síntomas suele ocurrir en los primeros tres a cinco días de vida. Las características adicionales incluyen fiebre, apnea, crisis y coma. La insuficiencia respiratoria o las convulsiones refractarias, principalmente, pueden conducir a un desenlace fatal. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
529799
Ministerio
No disponible
CIE
P578
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por letargia, hipotonía, alimentación deficiente, opistótonos y un llanto agudo típico debido al acúmulo de bilirrubina en el globo pálido, núcleos subtalámicos y otras regiones del cerebro, como resultado de una hiperbilirrubinemia neonatal no conjugada grave. La presentación de los síntomas suele ocurrir en los primeros tres a cinco días de vida. Las características adicionales incluyen fiebre, apnea, crisis y coma. La insuficiencia respiratoria o las convulsiones refractarias, principalmente, pueden conducir a un desenlace fatal. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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