Orphanet
529980
Ficha clínica pública
Síndrome de enfermedad inflamatoria intestinal-infecciones sinopulmonares recurrentes
Es una enfermedad inmunológica genética y poco frecuente caracterizada por infecciones sinopulmonares recurrentes y enterocolitis autoinmune, que se manifiesta como episodios frecuentes de diarrea intratable con dolor abdominal y fiebre, acompañados de erupciones eccematosas debido a déficits en componentes de la inmunidad innata y adaptativa. Las anomalías inmunológicas incluyen deficiencia de subclases de IgG, trastorno de la proliferación de linfocitos inducida por antígenos, disminución de la producción de citocinas por linfocitos T CD8+ y disminución del número de células asesinas naturales. (INSERM; ORPHANET)
CIE D898
Orphanet 529980
Ministerio
No disponible
CIE
D898
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad inmunológica genética y poco frecuente caracterizada por infecciones sinopulmonares recurrentes y enterocolitis autoinmune, que se manifiesta como episodios frecuentes de diarrea intratable con dolor abdominal y fiebre, acompañados de erupciones eccematosas debido a déficits en componentes de la inmunidad innata y adaptativa. Las anomalías inmunológicas incluyen deficiencia de subclases de IgG, trastorno de la proliferación de linfocitos inducida por antígenos, disminución de la producción de citocinas por linfocitos T CD8+ y disminución del número de células asesinas naturales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de enfermedad inflamatoria intestinal-infecciones sinopulmonares recurrentes
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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