Orphanet
536545
Ficha clínica pública
Síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico
Es una enfermedad sistémica poco frecuente para la que existen dos subtipos asociados a los genes PLOD1 o FKBP22. Los hallazgos compartidos incluyen hipotonía muscular congénita, cifoscoliosis congénita o de inicio temprano (progresiva o no progresiva) e hipermovilidad articular generalizada con luxaciones/subluxaciones (en particular de los hombros, caderas y rodillas). Otros hallazgos adicionales que pueden estar presentes en ambos subtipos son hiperextensibilidad cutánea, propensión a hematomas cutáneos, ruptura/ aneurisma de las arterias medias, osteopenia/osteoporosis, escleróticas azules, hernia umbilical o inguinal, deformidades torácicas, hábito marfanoide, pie zambo y errores de refracción. Adicionalmente, en cada subtipo se observan otros hallazgos específicos asociados a cada gen en particular con una presentación variable. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q796
Orphanet 536545
Ministerio
No disponible
CIE
Q796
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad sistémica poco frecuente para la que existen dos subtipos asociados a los genes PLOD1 o FKBP22. Los hallazgos compartidos incluyen hipotonía muscular congénita, cifoscoliosis congénita o de inicio temprano (progresiva o no progresiva) e hipermovilidad articular generalizada con luxaciones/subluxaciones (en particular de los hombros, caderas y rodillas). Otros hallazgos adicionales que pueden estar presentes en ambos subtipos son hiperextensibilidad cutánea, propensión a hematomas cutáneos, ruptura/ aneurisma de las arterias medias, osteopenia/osteoporosis, escleróticas azules, hernia umbilical o inguinal, deformidades torácicas, hábito marfanoide, pie zambo y errores de refracción. Adicionalmente, en cada subtipo se observan otros hallazgos específicos asociados a cada gen en particular con una presentación variable. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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