Orphanet
538958
Ficha clínica pública
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD70
Es una inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por la susceptibilidad a los trastornos asociados al virus de Epstein-Barr (VEB) (trastornos linfoproliferativos de células B, incluyendo el linfoma de Hodgkin), así como a la disgammaglobulinemia y a las infecciones recurrentes. Los pacientes pueden presentarse con fiebre recurrente, linfadenopatía, hepatoesplenomegalia, estomatitis de tipo Behçet, faringitis, amigdalitis, adenitis y encefalitis viral. (INSERM; ORPHANET)
CIE D823
Orphanet 538958
Ministerio
No disponible
CIE
D823
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por la susceptibilidad a los trastornos asociados al virus de Epstein-Barr (VEB) (trastornos linfoproliferativos de células B, incluyendo el linfoma de Hodgkin), así como a la disgammaglobulinemia y a las infecciones recurrentes. Los pacientes pueden presentarse con fiebre recurrente, linfadenopatía, hepatoesplenomegalia, estomatitis de tipo Behçet, faringitis, amigdalitis, adenitis y encefalitis viral. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD70
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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