Orphanet
538963
Ficha clínica pública
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ITK
Es una inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por susceptibilidad al desarrollo de trastornos linfoproliferativos asociados al virus de Epstein-Barr (VEB), tales como la proliferación maligna de células B, el linfoma de Hodgkin, el linfoma de células B, la granulomatosis linfoide, la linfohistiocitosis hemofagocítica y los tumores de músculos lisos.Los pacientes presentan síntomas persistentes de mononucleosis infecciosa que incluyen episodios febriles recurrentes, linfadenopatías y hepatoesplenomegalia, acompañados de una carga viral elevada de VEB en sangre. Otras manifestaciones incluyen enfermedades autoinmunes como la anemia hemolítica o la enfermedad renal. (INSERM; ORPHANET)
CIE D823
Orphanet 538963
Ministerio
No disponible
CIE
D823
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por susceptibilidad al desarrollo de trastornos linfoproliferativos asociados al virus de Epstein-Barr (VEB), tales como la proliferación maligna de células B, el linfoma de Hodgkin, el linfoma de células B, la granulomatosis linfoide, la linfohistiocitosis hemofagocítica y los tumores de músculos lisos.Los pacientes presentan síntomas persistentes de mononucleosis infecciosa que incluyen episodios febriles recurrentes, linfadenopatías y hepatoesplenomegalia, acompañados de una carga viral elevada de VEB en sangre. Otras manifestaciones incluyen enfermedades autoinmunes como la anemia hemolítica o la enfermedad renal. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ITK
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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