Orphanet
542301
Ficha clínica pública
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CARMIL2
Es una enfermedad poco frecuente de desregulación inmunológica con inmunodeficiencia caracterizada por la aparición en la lactancia o en la infancia de un fenotipo variable que incluye infecciones bacterianas, fúngicas y virales recurrentes/persistentes con afectación de la piel, del tracto respiratorio inferior y del tracto gastrointestinal, eccema, alergias y enfermedad inflamatoria intestinal, entre otras. También se ha descrito tumores de músculo liso relacionados con el VEB. El inmunofenotipo muestra una disminución de los recuentos de células Treg, así como una deficiente respuesta a la coestimulación CD3/CD28 en las células T CD4+ y CD8+. (INSERM; ORPHANET)
CIE D823
Orphanet 542301
Ministerio
No disponible
CIE
D823
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad poco frecuente de desregulación inmunológica con inmunodeficiencia caracterizada por la aparición en la lactancia o en la infancia de un fenotipo variable que incluye infecciones bacterianas, fúngicas y virales recurrentes/persistentes con afectación de la piel, del tracto respiratorio inferior y del tracto gastrointestinal, eccema, alergias y enfermedad inflamatoria intestinal, entre otras. También se ha descrito tumores de músculo liso relacionados con el VEB. El inmunofenotipo muestra una disminución de los recuentos de células Treg, así como una deficiente respuesta a la coestimulación CD3/CD28 en las células T CD4+ y CD8+. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CARMIL2
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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