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Ficha clínica pública

Síndrome de discapacidad intelectual-arritmia cardíaca por deficiencia de GNB5

Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, trastornos del lenguaje y arritmia cardíaca (más comúnmente, enfermedad del nodo sinusal). Otras características adicionales descritas incluyen epilepsia, hipotonía, anomalías retinianas, nistagmo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad, autismo y reflujo gastroesofágico. La gravedad del fenotipo es muy variable. (INSERM; ORPHANET)

CIE I498 Orphanet 542306

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, trastornos del lenguaje y arritmia cardíaca (más comúnmente, enfermedad del nodo sinusal). Otras características adicionales descritas incluyen epilepsia, hipotonía, anomalías retinianas, nistagmo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad, autismo y reflujo gastroesofágico. La gravedad del fenotipo es muy variable. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de discapacidad intelectual-arritmia cardíaca por deficiencia de GNB5
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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