Orphanet
544254
Ficha clínica pública
Encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen SYNGAP1
Es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo (EED), de origen genético y poco frecuente, caracterizada por un retraso del desarrollo, epilepsia generalizada consistente en mioclonias de los párpados con ausencias y convulsiones mioclónicas-atónicas, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista (TEA). (INSERM; ORPHANET)
CIE G404
Orphanet 544254
Ministerio
No disponible
CIE
G404
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo (EED), de origen genético y poco frecuente, caracterizada por un retraso del desarrollo, epilepsia generalizada consistente en mioclonias de los párpados con ausencias y convulsiones mioclónicas-atónicas, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista (TEA). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen SYNGAP1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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