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Ficha clínica pública

Síndrome de retraso global del desarrollo-alopecia-macrocefalia-dismorfia facial-anomalías estructur

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la ornitina caracterizado por retraso global del desarrollo, alopecia, macrocefalia y rasgos faciales dismórficos (incluyendo frente alta y amplia, hipertelorismo, ptosis, blefarofimosis, fisuras palpebrales descendentes, ojos hundidos, orejas grandes y retrognatia o paladar ojival). Otras manifestaciones descritas son hipoacusia neurosensorial, espasticidad, hipotonía, hipoplasia ungueal, criptorquidia y clinodactilia, entre otras. La neuroimagen puede mostrar alteraciones de la sustancia blanca, quistes periventriculares, dilatación de los ventrículos laterales o prominencia de los espacios perivasculares. (INSERM; ORPHANET)

CIE E724 Orphanet 544488

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la ornitina caracterizado por retraso global del desarrollo, alopecia, macrocefalia y rasgos faciales dismórficos (incluyendo frente alta y amplia, hipertelorismo, ptosis, blefarofimosis, fisuras palpebrales descendentes, ojos hundidos, orejas grandes y retrognatia o paladar ojival). Otras manifestaciones descritas son hipoacusia neurosensorial, espasticidad, hipotonía, hipoplasia ungueal, criptorquidia y clinodactilia, entre otras. La neuroimagen puede mostrar alteraciones de la sustancia blanca, quistes periventriculares, dilatación de los ventrículos laterales o prominencia de los espacios perivasculares. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de retraso global del desarrollo-alopecia-macrocefalia-dismorfia facial-anomalías estructur
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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