Orphanet
544488
Ficha clínica pública
Síndrome de retraso global del desarrollo-alopecia-macrocefalia-dismorfia facial-anomalías estructur
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la ornitina caracterizado por retraso global del desarrollo, alopecia, macrocefalia y rasgos faciales dismórficos (incluyendo frente alta y amplia, hipertelorismo, ptosis, blefarofimosis, fisuras palpebrales descendentes, ojos hundidos, orejas grandes y retrognatia o paladar ojival). Otras manifestaciones descritas son hipoacusia neurosensorial, espasticidad, hipotonía, hipoplasia ungueal, criptorquidia y clinodactilia, entre otras. La neuroimagen puede mostrar alteraciones de la sustancia blanca, quistes periventriculares, dilatación de los ventrículos laterales o prominencia de los espacios perivasculares. (INSERM; ORPHANET)
CIE E724
Orphanet 544488
Ministerio
No disponible
CIE
E724
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la ornitina caracterizado por retraso global del desarrollo, alopecia, macrocefalia y rasgos faciales dismórficos (incluyendo frente alta y amplia, hipertelorismo, ptosis, blefarofimosis, fisuras palpebrales descendentes, ojos hundidos, orejas grandes y retrognatia o paladar ojival). Otras manifestaciones descritas son hipoacusia neurosensorial, espasticidad, hipotonía, hipoplasia ungueal, criptorquidia y clinodactilia, entre otras. La neuroimagen puede mostrar alteraciones de la sustancia blanca, quistes periventriculares, dilatación de los ventrículos laterales o prominencia de los espacios perivasculares. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de retraso global del desarrollo-alopecia-macrocefalia-dismorfia facial-anomalías estructur
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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